Achondroplasia: कारण, लक्षण, निदान र उपचार

बच्चाहरूको लागि सबै भन्दा राम्रो नामहरू

भुइँ:

जन्म मिति:

पठाउनु

ईमेल द्वारा मलाई पठाउनुहोस् साइटमा देखाउनुहोस्

Just In

• H घण्टा अघि चैत्र नवरात्रि २०२१: मिति, मुहूर्ता, विधी र यस उत्सवको महत्व
• 
• H घण्टा अघि हिना खान तामा हरियो आँखाको छायाको साथ चमकदार र चमकदार नग्न ओठहरू केहि सरल चरणहरूमा हेर्नुहोस्।
• H घण्टा अघि उगादी र बैशाखी २०२१: सेलेब्स-प्रेरित पारम्परिक सूटहरूको साथ तपाईंको उत्सवको लुकमा स्प्रस गर्नुहोस्
• १२ घण्टा अघि दैनिक राशिफल: १ April अप्रिल २०२१

मिस नगर्नुहोस्

• समाचार मंगलबुरो तटमा डु boat्गामा ठक्कर खाँदा तीन जना मछुवाको मृत्यु हुने डर छ
• खेलकुद मेदवेदेव सकारात्मक कोरोनाभाइरस परीक्षण पछि मोन्टे कार्लो मास्टरबाट बाहिर तान्छ
• अटोमोबाईलहरू कबीरा मोबिलिटी हर्मेस High 75 उच्च गति वाणिज्यिक डेलिभरी इलेक्ट्रिक स्कूटर भारतमा सुरू भयो
• चलचित्रहरू उगादी २०२१: महेश बाबू, राम चरण, जूनियर एनटीआर, दर्शन र अन्य दक्षिण ताराहरूले उनीहरूका प्रशंसकहरूलाई शुभकामना पठाए
• वित्त सुनको मूल्य गिरावट NBFCs को लागी चिन्ता छैन, बैंकहरु सावधान हुनु आवश्यक छ
• टेक्नोलोजी AGR दायित्व र नवीनतम स्पेक्ट्रम लिलामी प्रभाव दूरसंचार क्षेत्र को लागी
• शिक्षा CSBC बिहार पुलिस कन्स्टेबल अन्तिम परिणाम २०२१ घोषित
• यात्रा १० अप्रिलमा महाराष्ट्रमा भ्रमण गर्नका लागि १० उत्तम स्थानहरू

अचोंड्रोप्लासिया एक दुर्लभ आनुवंशिक हड्डी डिसआर्डर हो जुन छोटो-खुट्टाको बौनेपनको विशेषता हो ^[१] । एकोन्ड्रोप्लासियामा, त्यहाँ असामान्य कार्टिलेज गठन हुन्छ जसले एक व्यक्तिको कंकाल विकासलाई असर गर्दछ र तिनीहरूलाई छोटो हात र ठूलो टाउकोको साथ बौना बनाउँछ।

अचोंड्रोप्लासिया वयस्क पुरुषहरूको औसत उचाई feet फिट, inches इन्च हुन्छ जबकि महिला 4 फिट, १ इन्च हुन्छ ^[दुई] । तिनीहरूको बौद्धिक स्तर सामान्य छ र आमा बुबा मा बौनापन को लागी अक्सर प्राय: आफ्ना बच्चाहरु को लागी प्रयोग गर्ने लक्षण। जे होस्, यो ती व्यक्तिहरूमा पनि हुन सक्दछ जसले केही जीन उत्परिवर्तनका कारण उनीहरूको परिवारमा बौनेको इतिहास छैन। Achondroplasia सबैभन्दा पुरानो ज्ञात जन्म दोषहरू मध्ये एक हो र यसको अनुपात १ 1००० - 000 35००० जन्ममा १ हो।

के Achondroplasia कारण गर्दछ

Achondroplasia एक Autosomal प्रभावशाली रोग को रूप मा दर्साईन्छ। यसले दुबै पुरुष र महिलाहरूलाई असर गर्न सक्छ। FGFR3 नामको जीन ^[]] हाम्रो शरीरमा हड्डी र मस्तिष्क ऊतकों को विकास को लागी जिम्मेवार छ। त्यस जीनमा दुई विशेष प्रकारको म्युटेसनहरूको कारण, हड्डीको विकास प्रक्रिया विघ्नित हुन्छ र एक व्यक्तिलाई अकोन्ड्रोप्लासियामा अग्रसर गराउँछ।

यदि कम्तिमा एउटा दोषपूर्ण FGFR3 जीन बच्चामा आमा बुबा दुबैबाट जान्छ भने, बच्चा बौनापनको लक्षण विकास गर्न सक्दछ। यद्यपि एक रिपोर्टले भनेका छ कि war०% मानिसहरुमा ब्वाइनिज्मको ईतिहास नभएको परिवारमा नयाँ जीन उत्परिवर्तनका कारण स्थिति विकसित भएको छ।

Achondroplasia को लक्षण

Achondroplasia को साथ प्रत्येक बच्चाहरु बिभिन्न लक्षणहरु को अनुभव गर्न सक्छ। यद्यपि अवस्थाको सामान्य लक्षणहरू यस प्रकार छन्:

१. छोटो हात, खुट्टा र औंलाहरु

२. साधारण व्यक्ति भन्दा छोटो कद ^[]]

Their. तिनीहरूका शरीरको तुलनामा ठुलो टाउको

Lower. तल्लो खुट्टा धनु ^[दुई]

Lord. लॉर्डोसिस, एक अवस्था वक्र तल्लो मेरुदण्ड द्वारा विशेषता

Short. छोटो र चौडा फ्ल्याट खुट्टा

Tr. त्रिशूल हात, मध्य र औंला औंलाहरू बीचको ठूलो ठाउँ

Ap. एपनिया, ढिलो सास फेर्ने वा अचानक सास फेर्ने

Ob। मोटाई

एक कान संक्रमण जो अक्सर देखा पर्दछ ^[]]

११. मोटर प्रकार्यहरूमा ढिलाइ

१२. हाइड्रोसेफेलस, दिमागमा पानी ^[]]

Achondroplasia को निदान

Achondroplasia निम्न तरिकाले दुई विधिहरू द्वारा पत्ता लगाउन सकिन्छ:

• गर्भावस्थामा निदान: अल्ट्रासाउन्डको दौरान, भ्रुणमा कुनै पनि असामान्यता (ठूलो टाउको वा छोटो अंग) एक चिकित्सा विशेषज्ञले सजिलै पहिचान गर्न सक्दछ। यदि उनीहरूले यो अवस्थालाई शंका गरे भने, आमाको गर्भबाट एमनियोटिक फ्ल्युड नमूना लिएर आनुवंशिक परीक्षण गर्ने आदेश दिइन्छ ^[]] ।
• गर्भावस्था पछि निदान: यदि बच्चा अकोन्ड्रोप्लासियाको साथ जन्मेको हो भने अवस्था सहजै चिकित्सा विशेषज्ञद्वारा पहिचान गर्न सकिन्छ। एक्स-रे परीक्षण बच्चाको हड्डी को लम्बाई पत्ता लगाउन आदेश छ ^[]] ।

Achondroplasia को उपचार

अचोंड्रोप्लासियाका व्यक्तिहरू सामान्य जीवन जिउन सक्छन्। यद्यपि यो अवस्थाका बच्चाहरूलाई उनीहरूको शारीरिक र मानसिक विकासको लागि धेरै मेडिकल ध्यान र हेरचाहको आवश्यकता छ। उपचारहरू निम्नानुसार छन्:

• मेरुदण्डको स्टेनोसिसको शल्य चिकित्सा, यदि यो धेरै नै संकीर्ण छ भने ^[]]
• मेरुदण्ड सम्बन्धी कम्प्रेसनको मामलामा सर्जरी
• टेकिएको खुट्टा सच्याउन शल्य चिकित्सा
• दिमागमा हाइड्रोसेफ्लस, पानी रोक्न सर्जरी ^[]]
• कान संक्रमणका लागि एन्टिबायोटिक ^[]]
• दाँत क्राउड भएको खण्डमा दाँत तानेर ^[१०]
• ग्रोथ हार्मोन, तर यो अझै प्रभावकारी साबित भएको छैन

1. [१]पाउली, आर। एम।, र लेगारे, जे। एम (२०१ 2018)। Achondroplasia। GeneReviews® [इन्टरनेट] मा। वाशि Washington्टन विश्वविद्यालय, सिएटल।
2. [दुई]२. मर्कर, ए, न्यूमेयर, एल। हर्टेल, एन टी, गिर्जिलियोनिन, जी।, मकिटी, ओ।, मोहनिके, के।, र हेगेनेस, एल। (२०१ 2018)। एकोन्ड्रोप्लासियामा बृद्धि: एक युरोपेली समूहमा उचाई, तौल, टाउको परिधि, र बडी मास इंडेक्सको विकास। अमेरिकी जर्नल अफ मेडिकल जेनेटिक्स भाग ए, १66 ()), १23२23-१734।।
3. []]अर्निट्ज, डी। एम।, र लेजेइ - मालेट, एल। (२०१ 2017)। Achondroplasia: विकास, रोगजनकजन, र चिकित्सा। विकासात्मक गतिशीलता, २66 ()), २ 1 १- .०।
4. []]पाउली, आर। एम। (२०१)) Achondroplasia: एक व्यापक क्लिनिकल समीक्षा। दुर्लभ रोगहरूको टुहुरो पत्रिका, १ ((१), १।
5. []]जंग, जे।, याang, सी।, ली, एस, र चोई, जे (२०१ 2013)। द्विपक्षीय ओसिकुलोप्लास्टी एकोन्ड्रोप्लासियाको १ केसमा। अडियोलोजीको कोरियाली पत्रिका, १ (()), १2२।
6. []]पियरे-काहन, ए, हिर्श्च, जे एफ, रेनिर, डी, मेटज्गर, जे।, र मारोटेक्स, पी। (१ 1980 )०) हाइड्रोसेफ्लस र एकोन्ड्रोप्लासिया। बाल चिकित्सा न्युरोसर्जरी, (()), २०5-२१।।
7. []]डी पेलेग्रीन, एम, र मोहरमजादेह, डी (२०० 2008) Achondroplasia मा अल्ट्रासाउंड हिप मूल्यांकन। पेडियाट्रिक आर्थोपेडिक्सको जर्नल, २ 28 ()), 7२7--431१।
8. []]हग्गीन्स, एम। जे।, स्मिथ, जे। आर।, चुन, के।, रे, पी। एन।, शाह, जे। के, र व्हीलन, डी। टी। (१ 1999 1999।)। अचोंड्रोप्लासिया - नवजात शिशुमा हाइपोकन्ड्रोप्लासिया जटिल। मेडिकल जेनेटिक्सको अमेरिकी पत्रिका, (84 ()), 6 6 -4- .००।
9. []]साइउब्बा, डी। एम।, नोग्ले, जे। सी।, मारुपुडी, एन।, बग्ले, सी। ए, बुकल्याण्ड, एम। जे, कारसन, बी एस, ... र जल्लो, जी आई। (२००))। अचोनोड्रोप्लेसियाका साथ बाल रोगीहरूमा स्पाइनल स्टेनोसिस शल्यक्रिया। न्यूरोसर्जरीको जर्नल: बाल रोग, १०6 ()), 2 37२--378।।
10. [१०]अल-सलीम, ए, र अल-जॉबैर, ए (२०१०)। Achondroplasia: दन्त व्यवस्थापनमा क्रेनियोफेशियल अभिव्यक्ति र विचार। साउदी दन्त दन्त पत्रिका, २२ ()), १ 195 195१-१99।।

भोलीको लागि तपाईंको कुंडलीकोप

जानेर

ईमेल द्वारा मलाई पठाउनुहोस् साइटमा देखाउनुहोस्