Just In
- चैत्र नवरात्रि २०२१: मिति, मुहूर्ता, विधी र यस उत्सवको महत्व
- हिना खान तामा हरियो आँखाको छायाको साथ चमकदार र चमकदार नग्न ओठहरू केहि सरल चरणहरूमा हेर्नुहोस्।
- उगादी र बैशाखी २०२१: सेलेब्स-प्रेरित पारम्परिक सूटहरूको साथ तपाईंको उत्सवको लुकमा स्प्रस गर्नुहोस्
- दैनिक राशिफल: १ April अप्रिल २०२१
मिस नगर्नुहोस्
- BSNL ले लामो अवधिको ब्रॉडब्यान्ड जडानबाट स्थापना शुल्क हटाउँछ
- कुम्भ मेला फर्कनेहरूले COVID-१ p महामारी बढाउन सक्दछ: संजय राउत
- आईपीएल २०२१: बल्लेबाजी.कटमले नयाँ अभियान 'क्रिकेट मचाओ' को साथ सत्रको स्वागत गर्यो।
- COVID-१ To को कारणले अदालतबाट विरा Sathidar Aka नारायण कांबलेको मृत्यु भयो
- कबीरा मोबिलिटी हर्मेस High 75 उच्च गति वाणिज्यिक डेलिभरी इलेक्ट्रिक स्कूटर भारतमा सुरू भयो
- सुनको मूल्य गिरावट NBFCs को लागी चिन्ता छैन, बैंकहरु सावधान हुनु आवश्यक छ
- CSBC बिहार पुलिस कन्स्टेबल अन्तिम परिणाम २०२१ घोषित
- १० अप्रिलमा महाराष्ट्रमा भ्रमण गर्नका लागि १० उत्तम स्थानहरू
भ्याम्पायर सिन्ड्रोम रगतको दुर्लभ जेनेटिक डिसअर्डर हो जसले प्राय छाला र स्नायु प्रणालीलाई असर गर्दछ। चिकित्सा सर्तमा यसलाई पोर्फेरिया भनेर चिनिन्छ [१] । अवस्थालाई यसको लक्षणको कारण 'पिशाच' भनिएको छ जुन १ 18 औं शताब्दीको पौराणिक पिशाचसँग मिल्दोजुल्दो छ।
पोर्फिरिया धेरै समय पहिले पत्ता लगाइएको थियो, धेरै पहिले एन्टिबायोटिक, सरसफाई र रेफ्रिजरेसनको आविष्कार भन्दा पहिले। ती दिनहरूमा, यस अवस्थाको साथ मान्छेहरूलाई 'भ्याम्पायर' मानिन्थ्यो किनभने उनीहरूको भ्याम्पायर-जस्तो लक्षणहरू थिए जसमा फ्याs्गहरू, आँखाको वरिपरि कालो सर्कल, रातो रातो पिसाब र सूर्यको प्रकाशको लागि संवेदनशीलता समावेश छ। यद्यपि यस अवस्थालाई चिकित्सा विशेषज्ञहरूले अध्ययन गरे र यसको उपचारहरू पनि आविष्कार भए [दुई] ।
पोर्फेरिया पछाडि वैज्ञानिक सिद्धान्त
अमेरिकन पोर्फेरिया फाउण्डेशनका संस्थापक र तीव्र अन्तरालम्बी पोर्फेरियाको पीडित डिसिरी लियोन होका अनुसार यो मध्यम रोग युरोपको दुर्गम समुदायहरूमा व्याप्त थियो जब मानिसहरूले आधुनिक सम्पर्कमा धेरै टाढा बस्ने गर्थे। संसार [२]] ।
आधुनिक र समकालीन साहित्य (लन्डन) का प्राध्यापक र ब्रम स्टोकरले लेखेको 'ड्र्राकुला' का सम्पादक रोजर लुसखुर्स्टले १ 1730० को दशकमा पोर्फेरियाका लागि जिम्मेवार धेरै कारक र घटनाहरूको उल्लेख गरे। उनले मध्ययुगको युगको दौडान युरोपको दुर्गम क्षेत्रहरूमा ठूलो विपत्ति ल्यायो र भोकमरी, प्लेग र धेरै गम्भीर रोगहरू पनि पारे जस्तै क्यालेटिपसी (शरीरको कठोरता र सनसनी गुमाउनु)। [२]] ।
बाहिरी संसारसँग सम्पर्कको अभाव र औषधीहरूको अपर्याप्तताको कारण पोर्फेरिया भएका व्यक्तिहरू डर, डिप्रेसन र अन्य कारणहरूले मानसिक रूपमा अशक्त भए र चरम भोकले गर्दा आफैलाई खान थाले। साथै, आधुनिक खोप र औषधिहरूको बारेमा अनजानताको कारण रेबीजजस्ता जनावरले टोकेपछि हुने बिरामीपनाहरू त्यस समयमा ठूलो मात्रामा फैलिए जुन उनीहरूलाई पानी र बत्ती, भ्रम र आक्रामक बिरूद्ध घृणा गर्दछ।
प्रोफेसर रोजर लुकखर्स्टले भनेझैं अर्को कारण यो संकेत गर्दछ कि यी यूरोपीय समुदायहरू यति लामो समयसम्म अलग्गै रहेको कारण यसले न्यून पोषणको कारण कुपोषण निम्त्यायो र धेरै रोगहरूको लागि बढी सम्भावित छ जसको कारण उनीहरूको जीन उत्परिवर्तन हुन सक्छ भ्याम्पायर- लक्षण जस्तै।
समय बित्दै जाँदा र विवाहहरू पनि भए, जीनमा भएका असामान्यताहरू आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा गए र सर्तको प्रसारको कारण भयो।
Porphyria को कारण
मानवमा, फोक्सोबाट अक्सिजन रातो रक्त कोषहरूमा विशेष प्रोटीनको माध्यमबाट शरीरका अन्य भागहरूमा सारिन्छ, जसलाई हेमोग्लोबिन भनिन्छ रगतको रातो र colorको लागि पनि जिम्मेवार हुन्छ। हेमोग्लोबिनमा एक कृत्रिम समूह हुन्छ जसलाई हेम भनिन्छ जुन पोर्फेरिन र केन्द्रमा फलाम-आयन समावेश गर्दछ। यो सामान्यतया रातो रक्त कोशिका, हड्डी मज्जा र कलेजोमा बनेको हुन्छ।
हेम आठ अनुक्रमिक चरणहरु मा प्रत्येक पोरफियरिन द्वारा निर्मित एक अलग एन्जाइम द्वारा बनाईएको छ। यदि यी आठ चरणहरू मध्ये कुनै पनि आनुवंशिक उत्परिवर्तन वा वातावरणीय विषको कारण हेमको निर्माणको क्रममा असफल हुन्छ भने, एन्जाइमहरूको संश्लेषण गडबड हुन्छ र यसको कमीको कारण हुन्छ र पोर्फाइरिया हुन्छ। त्यहाँ प्राय: धेरै प्रकारका पोर्फेरिया छन् र अवस्था ईन्जाइमको प्रकारसँग सम्बन्धित छ जुन अनुपस्थित छ []] ।
Porphyria का प्रकार
त्यहाँ types प्रकारका पोर्फेरिया छन् जसमा दुईलाई यसको लक्षणहरू द्वारा चिनिन्छ र पछिल्लो दुईलाई पाथोफिजियोलोजीद्वारा विभाजित गरिन्छ।
१. लक्षणमा आधारित पोर्फेरिया
- तीव्र पोर्फेरिया (एपी): यो जीवन-जोखिमपूर्ण अवस्था चाँडै देखा पर्दछ र स्नायु प्रणालीमा असर गर्छ। एपीका लक्षणहरू एक वा दुई हप्तासम्म रहन्छन् र ती देखा पर्ने पछि लक्षणहरू सुधार हुन थाल्छन्। एपी शायद कम उमेर पछाडि र रजोनिवृत्ति पछि देखा पर्दछ []] ।
- कटानियस पोर्फेरिया (सीपी): तिनीहरू मुख्यतया types प्रकारमा विभाजित हुन्छन् र प्रत्येक प्रकारले गम्भीर छालाको रोगसँग सम्बन्धित अवस्थालाई जनाउँछ जस्तै सूर्यको किरणसँग बढी संवेदनशीलता, छाला, सूजन, रातोपन, दाग र छाला कालोपन। सीपीका लक्षणहरू बाल्यावस्थामा सुरु हुन्छ []] ।
२. पाथोफिजियोलोजी-आधारित पोर्फेरिया
- एरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया: यो पोर्फाइरिनको अत्यधिक उत्पादनले चित्रण गर्छ, विशेष गरी अस्थि मज्जामा []] ।
- हेपाटिक पोर्फेरिया : कलेजोमा पोर्फाइरिनको अत्यधिक उत्पादनले यो विशेषता दिन्छ []] ।
पोर्फाइरियाका लक्षणहरू
यसको प्रकारहरू अनुसार पोर्फेरियाका लक्षणहरू यस प्रकार छन्।
तीव्र पोर्फेरिया
- पेटमा सूजन र गम्भीर दुखाइ
- कब्ज, बान्ता वा पखाला
- मुटुको धडकन
- मानसिक अवस्था जस्तै चिन्ता, मतिभ्रम, वा व्याकुलता []]
- अनिद्रा
- दौरा []]
- रातो वा खैरो मूत्र []]
- मांसपेशी दुख्ने, कमजोरी, सुन्न वा पक्षाघात
- उच्च रक्तचाप
कटानियस पोर्फेरिया
- सूर्यको प्रकाशको लागि अवरोध [१०]
- सूर्यको प्रकाश वा कृत्रिम प्रकाशमा जलेको दुखाइ
- छालाको पीडादायी सूजन
- छालाको रातोपन
- स्कार र छाला विकृति [१०]
- कपालको वृद्धि
- एक सानो scrapes बाट छाला
- नीलो रंगले पिसाब
- अनुहारमा कपालको असामान्य बृद्धि [एघार]
- खुला छालाको गाढा पार्ने
- छालाको गम्भीर दाग हो जसको परिणामस्वरूप फ्या -्ग-जस्तै दाँत र रातो ओठ भयो।
पोर्फेरियाको जोखिम कारक
जब पोर्फेरिया प्राप्त हुन्छ, यो मुख्यतया वातावरणीय विषाक्त पदार्थहरूको कारणले हुन्छ जुन भम्पायरिजमको लक्षणहरू ट्रिगर गर्दछ। तिनीहरु यस प्रकार छन्:
- घामको जोखिम [१]
- लसुन वा लसुन आधारित खाना खादै [१२]
- मासिक धर्म हार्मोन जस्तै हर्मोनल औषधीहरू
- धुम्रपान [१]]
- शारीरिक वा भावनात्मक तनाव [१]]
- संक्रमण
- पदार्थ दुरुपयोग
- डाइटिंग वा उपवास
- जन्म नियन्त्रण गोलियाँ वा साइकोएक्टिभ ड्रग्स जस्ता औषधिहरू
- शरीरमा फलामको अत्यधिक संचय [पन्ध्र]
- कलेजो रोग
पोर्फाइरिया को जटिलताहरु
पोर्फेरियाको जटिलताहरू निम्नानुसार छन्:
- किडनी असफलता [१]]
- स्थायी छाला क्षति []]
- कलेजो क्षति
- गम्भीर निर्जलीकरण []]
- Hyponatremia, शरीरमा कम सोडियम
- गम्भीर सास फेर्न समस्या []]
पोर्फेरियाको निदान
पोर्फाइरिया कहिलेकाँही पत्ता लगाउन गाह्रो हुन्छ किनकि यसको लक्षण गुइलाइन-ब्यारे सिन्ड्रोमसँग मिल्दोजुल्दो छ। यद्यपि, निदान निम्न परीक्षणहरू द्वारा गरिन्छ:
- रगत, मूत्र र मल परीक्षण: मृगौला र कलेजो समस्या र शरीरमा पोर्फाइरिनको प्रकार र स्तर पत्ता लगाउन [१]] ।
- डीएनए परीक्षण: जीन उत्परिवर्तन पछाडि कारण बुझ्न [१]] ।
पोर्फेरियाको उपचार
पोर्फेरियाको उपचार यसको प्रकारहरूमा आधारित छ। तिनीहरु यस प्रकार छन्:
- अन्तःशिरा औषधीहरू: हेमेटिन, ग्लूकोज र अन्य तरल औषधि नसिहाई दिइन्छ शरीरमा हेम, चिनी र तरलताको स्तर कायम राख्न। उपचार मुख्य रूपमा तीव्र पोर्फेरिया एपीमा गरिन्छ []] ।
- Phlebotomy: सीपीमा, शरीरमा फलामको स्तर कम गर्न एक व्यक्तिको शिराबाट केही मात्रामा रगत निकालेको हुन्छ [१]] ।
- बीटा क्यारोटीन ड्रग्स: घाममा छालाको सहनशीलता सुधार गर्न [बीस] ।
- एन्टिमेलेरियल औषधिहरू: हाइड्रॉक्सीक्लोरोक्वीन र क्लोरोक्वाइन जस्ता ड्रग्स जसले मलेरियाल लक्षणहरूको उपचार गर्न प्रयोग गरिन्छ शरीरबाट अत्यधिक मात्रामा पोर्फाइरिन शोषण गर्न प्रयोग गरिन्छ। [एक्काइस] ।
- भिटामिन डी पूरकहरू: भिटामिन डी को कमीको कारणले अवस्थालाई सुधार गर्न [२२] ।
- हड्डी मज्जा प्रत्यारोपण: शरीरमा नयाँ र स्वस्थ रक्त कोशिका को उत्पादन को लागी [२.]] ।
- स्टेम सेल प्रत्यारोपण: यो नाभीको रगत प्रयोग गरेर सञ्चालन गरिन्छ जुन हड्डी मज्जा भन्दा स्टेम सेलहरूको समृद्ध स्रोत हो [२]] ।
पोर्फेरियासँग डिल गर्न सल्लाहहरू
- सुरक्षमा बाहिर सुरक्षात्मक गियर लगाउनुहोस्।
- ड्रग्ज वा मदिराबाट जोगिनुहोस् यदि तपाईंलाई पोर्फाइरिया छ भने।
- लसुन नखानुहोस् किनकि यसले यो अवस्थाको लक्षणहरू ट्रिगर गर्न सक्छ [१२] ।
- धूम्रपान छोड्नुहोस् [१]]
- लामो रूपमा उपवास नगर्नुहोस् किनकि यसले शरीरमा केहि पोषक तत्वहरूको अभाव निम्त्याउन सक्छ।
- तनाव कम गर्न ध्यान वा योग गर्नुहोस्।
यदि तपाईंलाई संक्रमण भयो भने, यथासक्दो चाँडो यसको उपचार गर्नुहोस्।
- [१]जैव प्रौद्योगिकी सूचना राष्ट्रिय केन्द्र (युएस)। जीन र रोग [इन्टरनेट]। बेथेस्डा (MD): जैव प्रौद्योगिकी सूचना राष्ट्रिय केन्द्र (अमेरिका) १ 1998 1998 - पोर्फेरिया।
- [दुई]Cox A. M. (१ 1995 1995)) पोर्फेरिया र भम्पाइरिज्म: निर्माणमा अर्को मिथक छ। स्नातकोत्तर मेडिकल जर्नल, (१ (1 84१), – 64–-–44। doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
- []]रामानुजम, भि। एम।, र एन्डरसन, के। ई (२०१ 2015)। पोर्फेरिया डायग्नोस्टिक्स - भाग १: पोर्फाइरियाको संक्षिप्त सिंहावलोकन। मानव आनुवंशिकीमा वर्तमान प्रोटोकल,, 86, १..२०.१–१..२०.२।। doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
- []]Gounden V, Jiaलाल I. एक्यूट पोर्फेरिया। [२०१ 2019 जनवरी Updated अपडेट गरियो] मा: स्ट्याटपर्ल [इन्टरनेट]। ट्रेजर आईल्यान्ड (FL): स्टेटपर्ल प्रकाशन २०१ 2019 जनवरी-
- []]डावे आर (२०१ 2017)। कटानेस पोर्फिरियाको एक सिंहावलोकन। F1000Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
- []]लेचा, एम।, पुई, एच।, र डेबाच, जे। सी। (२००)) एरिथ्रोपोइटिक प्रोटोपोफेरिया। दुर्लभ रोगहरूको टुहुरो पत्रिका,,, १।। डोई: १०.११66 / १5050०-११2२2-१-19
- []]अरोरा, एस, युवा, एस, कोडाली, एस, र सिंगल, ए। के (२०१ 2016)। हेपाटिक पोर्फेरिया: एक कथा समीक्षा। ग्यास्ट्रोएन्टेरोलजीको भारतीय जर्नल, (35 ()), 5०5--4१।।
- []]व्होले एसडी, ब्याडमिन्टन MN तीव्र रुकावट पोर्फेरिया। २०० Sep सेप २ [[२०१ 2013 फेब्रुअरी Updated अपडेट गरियो] मा: एडम एमपी, अर्डिंगर एचएच, पगन आरए, एट अल। सम्पादकहरू। GeneReviews® [इन्टरनेट]। सिएटल (WA): वाशि Washington्टन विश्वविद्यालय, सियाटल १ 199 199 -201 -२०१।।
- []]भावसार, आर।, सन्तोषकुमार, G., र प्रकाश, बी। आर। (२०११) जन्मजात एरिथ्रोपोइटिक पोर्फेरियामा एरिथ्रोडोनिया। मौखिक र मैक्सिलोफेसियल प्याथोलॉजीको पत्रिका: JOMFP, १ ((१), – – -––। doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
- [१०]एडेल, वाई, र मामेट, आर। (२०१ 2018)। पोर्फेरिया: यो के हो र को मूल्या E्कन गर्नुपर्छ? रम्बाम मैमोनाइड्स मेडिकल जर्नल, ((२), e0013। doi: 10.5041 / RMMJ.10333
- [एघार]फिलिप, आर।, पाटीदार, पी। पी।, रामचंद्र, पी।, र गुप्ता, के। के। (२०१२) गैर-सामान्य कपालहरूको कथा। इंडोक्रिनोलजी र मेटाबोलिजमको भारतीय पत्रिका, १ 16 ()), – 48–-–85।। doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
- [१२]Thunell, एस, Pomp, E., र ब्रुन, ए (2007) एकट पोर्फाइरियसमा औषधि पोर्फिरोजेनिसिटी प्रेडिक्स र ड्रग प्रिस्क्रिप्शनका लागि गाईड। क्लिनिकल फार्माकोलजीको ब्रिटिश जर्नल, (64 ()), –––-–9।। doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
- [१]]लिप, जी। वाई।, म्याककोल, के। ई।, गोल्डबर्ग, ए, र मूर, एम आर। (१ 199 199 १) धूम्रपान र तीव्र रुकावट पोर्फेरिया को लगातार आक्रमण। बीएमजे (क्लिनिकल रिसर्च एड।), 2०२ (75 677575), 7०7. डोई: १०.११136 / बीएमजे.30०२..6775..50०7
- [१]]नाईक, एच।, स्टोकर, एम।, स्यान्डरसन, एस सी, बलवानी, एम।, र डेसनिक, आर। जे। (२०१ 2016)। तीव्र हेपाटिक पोर्फेरियाको बारम्बार आक्रमण हुने बिरामीहरूको अनुभव र सरोकार: गुणात्मक अध्ययन। आणविक आनुवंशिकी र चयापचय, ११ (()), २––-२–3। doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
- [पन्ध्र]विलान्ड्ट, बी।, ल्यान्डैन्डोनक, जे। जी।, बिर्मन, के।, मीरसेम्यान, डब्ल्यू।, डी हेजीरे, एफ।, जर्ज, सी,… कासिमान, डी (२०१ 2016)। लिवर फाइब्रोसिस तीव्र अन्तरावर्ती पोर्फेरियामा दीर्घकालीन हेम-आर्जिनेट उपचारको कारण फलामको संचयसँग सम्बन्धित छ: एक केस श्रृंखला। JIMD रिपोर्ट, २,, ––-–१। doi: 10.1007 / 8904_2015_458
- [१]]प्यालेट, एन।, कर्रास, ए, थर्वेट, ई।, गौया, एल।, करीम, जेड, र पु, एच। (२०१ 2018)। पोर्फाइरिया र मिर्गौला रोग। क्लिनिकल किडनी जर्नल, ११ (२), १ –१-१।।।। doi: 10.1093 / ckj / sfx146
- [१]]वूलफ, जे।, मार्सडेन, जे। टी।, डिग, टी।, व्त्ले, एस, रीड, पी, ब्राजील, एन, ... र ब्याडमिन्टन, एम (२०१ 2017)। पोर्फाइरियाको लागि पहिलो-लाइन प्रयोगशाला परीक्षणमा उत्तम अभ्यास दिशानिर्देशहरू। क्लिनिकल बायोकेमिस्ट्रीको अन्नाल्स, (54 (२), १88-१-198।
- [१]]Kauppinen, आर। (२००)) तीव्र रुकावट पोर्फेरियाको आणविक निदान। आणविक निदानको विशेषज्ञ समीक्षा, ((२), २33-२49।।
- [१]]लुन्डवल, O. (१ 198 2२) पोर्फेरिया कटानिया टारदाको फ्लेबोटोमी उपचार। एक्ट्या डर्मेटो-भेनिरोलिका। पूरक, १००, १०7-११18।
- [बीस]मैथ्यूज-रोथ, एम। एम (१ 1984) 1984) बीटा क्यारोटीनको साथ एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोफेरियाको उपचार। फोटो-त्वचाविज्ञान, १ ()), 8१8--3११।
- [एक्काइस]Rossmann-Ringdahl, I., र ओल्सन, आर। (२००)) पोर्फाइरिया कटानिया टार्डा: उच्च खुराक क्लोरोक्वाइन उपचारबाट हेपाटाटोक्सिसिटीका लागि प्रभाव र जोखिम कारकहरू। एक्ट्या डर्मेटो-भेन्नेरोलिका, (87 ()), 1०१-40०5।
- [२२]सेरानो-मेंडियोरोज, आई।, सम्पेड्रो, ए, मोरा, एम। आई, मौलेन, आई।, सेगुरा, भि।, डे सलामान्का, आर। ई, ... र फोंटेनेलास, ए (२०१ 2015)। तीव्र रुकावट पोर्फेरियामा सक्रिय रोगको बायोमार्करको रूपमा भिटामिन डी बाध्यकारी प्रोटीन। प्रोटीमिक्सको जर्नल, १२7, 7 377--385।।
- [२.]]टेस्कन, आई।, जू, डब्ल्यू।, गुर्गेई, ए, टन्सर, एम।, सेटिन, एम।, इनर, सी, ... र डेसनिक, आर। जे। (१ 1998 1998।)। जन्मजात एरिथ्रोपोइटिक पोर्फाइरिया सफलतापूर्वक एलोजेनिक हड्डी मज्जा प्रत्यारोपण द्वारा उपचार गरियो। रगत, 92 २ (११), 5०53-40०58
- [२]]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (१ 1996 1996))। जन्मजात एरिथ्रोपोइटिक पोर्फेरिया (गुन्थर रोग) को लागि सफल कोर्ड रगत स्टेम सेल प्रत्यारोपण। अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण, १ ((१), २१7-२२०।
- [२]]साइमन, ए, पोम्पिलस, एफ।, कर्बेस, डब्ल्यू।, वी, ए, स्ट्रजोक, एस, पेन्ज, सी,… मार्क्विस, पी। (२०१ 2018)। लगातार आक्रमकहरूको साथ तीव्र रुकावट पोर्फेरियामा बिरामीको परिप्रेक्ष्य: अन्तर्विरोध र दीर्घकालीन अभिव्यक्तिको साथ एक रोग। बिरामी, ११ ()), –२–-–37।। doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
- [२]]डेली, एन (२०१ 2019) [क्याम्ब्रिज कम्प्यानियन ट्रा ड्रेकुला एड पुस्तकको समीक्षा। रोजर लुकखर्स्ट द्वारा] भिक्टोरियन अध्ययन (१ ()), 6 66--498।